síndrome de SWEELEY-KLONSKY

un raro desorden metabólico de carácter hereditario en el que un glicolípido, la ceramida trihexósido, se acumula en los vasos sanguíneos y en numerosos órganos y tejidos. Se debe a la ausencia de una enzima, la a-galactosil-hidrolasa. Los pacientes muestran lesiones en la piel, manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la córnea, episodios de fiebre, parestesia primaria de las extremidades con edema periférico e insuficiencia renal. Es prevalente en los varones en los que se presenta en su forma completa, mientras que en las hembras es sólo parcial. Se inicia en la infancia o pubertad y ocasiona la muerte al llegar a la edad adulta.